En mayo de 2013 la actriz
Angelina Jolie anunció que se había sometido a una doble mastectomía debido a
que es portadora de una mutación en el gen BRCA1, gen que predispone a padecer
cáncer de mama. Después la cantante Anastacia declaró que ella también se había
sometido a esta intervención debido a su riesgo de cáncer de mama. Desde
entonces, lo que algunas conocen como el «efecto Angelina» en Reino Unido se
han duplicado el número de consultas y de pruebas genéticas para el cáncer de
mama, asegura un estudio que se publica en «Breast
Cancer Research».
La investigación ha recabado
información de una base de datos de 21 centros y muestra que muchas más mujeres
han acudido a sus médicos para consultarles sus dudas sobre este tema. La
noticia positiva es que la mayoría de éstas tenían motivos reales –antecedentes
familiares- para hacer la consulta médica. De hecho, según el documento muchas
se sometieron a pruebas y consejos genético porque lo necesitan y no se había
creado, como se pensaba en un principio, un efecto no deseado.
Mutación
genética
La mutación BRCA1 se hereda
de uno de los progenitores y es la causa de al menos el 10% de los cánceres de
mama. Las mujeres que son portadoras de esta mutación tienen entre 45% y 90% de
riesgo de desarrollar cáncer de mama durante su vida. Las recomendaciones
aconsejan que si se tiene historial familiar de cáncer de mama y un familiar
con cáncer de mama es necesario que reciba asesoría genética. En el Reino
Unido, poco después de que Angelina Jolie anunciara su decisión, se publicó un
documento en el que recomienda que sólo las mujeres que tengan riesgo de
desarrollar cáncer de mama deben ser derivadas a la realización de pruebas
genéticas.
Lo que este trabajo constata
es que el impacto del anuncio de Jolie no ha sido transitorio, sino que meses
después muchas mujeres siguen buscando información sobre este tema. En
concreto, en este estudio se aprecia un aumento del doble en cuanto a las
consultas sobre asesoramiento genético en cáncer de mama si se compara con el
mismo periodo del año anterior, 2012.
Los investigadores creen que
el anuncio de Angelina Jolie ha provocado que muchas personas sean más
conscientes de los riesgos de una historia familiar de cáncer y sobre qué
estrategias se puede adoptar para mitigar los riesgos. «Es posible que el caso
de Angelina Jolie haya tenido un impacto más grande que otros casos conocidos,
probablemente debido a su imagen de mujer glamorosa y fuerte», asegura Gareth
Evans, autor del trabajo. Su mensaje, añade ha reducido los temores de muchas
pacientes sobre la pérdida de «identidad sexual después de la cirugía y ha
alentado a muchas mujeres a informarse sobre este tema».
Ana Patiño, de la Unidad de
Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), subraya el hecho
de que gracias al «efecto Angeline» muchas mujeres saben que existen
tratamientos preventivos para evitar el cáncer si tienen riesgo.
Explica Patiño que el 80% de
los casos de cáncer son esporádicos; del 20% restante, un 15% es familiar,
«aunque no hay causas genéticas identificadas», y el 5% es hereditario:
asociado a dos genes principalmente, BRAC1 y BRAC2, pero también a Check2 y
Palb2. Las pruebas genéticas se hacen para identificar los dos primeros genes,
aunque en algunos centros como el Patiño, también los otros dos. Ahora bien,
comenta Graña, «es preciso identificar qué personas son candidatas a la pruebas
genéticas».
Criterios definidos
Y para eso hay unos
criterios definidos: tener un caso de cáncer de mama con menos de 40 años; cáncer
de mama y cáncer de ovario en la misma paciente, a cualquier edad; dos o más
casos de cáncer de mama, uno de ellos diagnosticado con menos de 50 años, o
bilateral –ambas mamas-; un caso de cáncer de mama diagnosticado con menos de
50 años o bilateral, y un cáncer de ovario en un familiar de primer o segundo
grado; tres casos de cáncer de mama u ovario (al menos uno de ovario), en
familiares de primer o segundo grado; dos casos de cáncer de ovario en familiares
de primer o segundo grado, y un caso de cáncer de mama en varón, y otro caso de
cáncer de mama (varón o mujer) u ovario en un familiar de primer o segundo
grado.
Extraido de ABC.es
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